Inteligencia artificial para descifrar el genoma de las enfermedades raras
Un hallazgo clave liderado por el Barcelona Supercomputing Center revela cómo la inteligencia artificial puede predecir respuestas positivas a tratamientos en enfermedades raras.
Con el apoyo de redes neuronales multicapa y supercomputación avanzada, un equipo internacional ha identificado las causas genéticas de los síndromes miasténicos congénitos y la razón molecular detrás de la efectividad del salbutamol en algunos pacientes. Un hito en la medicina de precisión y el reposicionamiento terapéutico.
La escasez de datos clínicos ha sido históricamente uno de los mayores obstáculos para la investigación de enfermedades raras. Sin embargo, un reciente avance liderado por el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), en colaboración con centros de investigación de siete países, plantea un nuevo enfoque para sortear esta limitación: el uso de inteligencia artificial (IA) y redes multicapa.
El estudio, publicado en Nature Communications, ha logrado identificar las causas genéticas subyacentes a los síndromes miasténicos congénitos —trastornos neuromusculares hereditarios que afectan la contracción muscular y provocan debilidad progresiva— y explicar por qué algunos pacientes responden positivamente a tratamientos como el salbutamol.
IA y medicina de precisión: una alianza estratégica
La investigación se apoyó en algoritmos de IA capaces de integrar información genética, biomédica y clínica a partir de múltiples bases de datos. Este enfoque permitió identificar patrones funcionales entre los genes de pacientes con mutaciones similares pero con diferentes grados de severidad en la enfermedad. La cohorte analizada incluyó a 20 pacientes de una población específica en Bulgaria, demostrando que incluso con una muestra reducida es posible generar conocimiento significativo si se cuenta con las herramientas adecuadas.
“Estamos hablando de enfermedades cuya baja prevalencia hace casi inviable el desarrollo tradicional de nuevos tratamientos. Por eso es fundamental optimizar los recursos disponibles mediante técnicas como el reposicionamiento de fármacos”, explica Iker Núñez-Carpintero, investigador del BSC.
Salbutamol y enfermedades raras: nuevos caminos terapéuticos
Uno de los aportes más relevantes del estudio es la explicación genética detrás de la eficacia del salbutamol en determinados casos de síndrome miasténico congénito. Este hallazgo abre nuevas perspectivas en la medicina personalizada, al permitir anticipar qué pacientes podrían beneficiarse de este tipo de terapias ya aprobadas para otros fines.
Además, resalta el potencial de la IA para diseñar estrategias terapéuticas alternativas en un terreno donde el desarrollo farmacológico suele ser limitado por el escaso interés comercial y la dificultad de realizar ensayos clínicos convencionales.
Supercomputación al servicio de la salud
El proyecto se benefició de los más recientes avances en supercomputación, especialmente con el uso del MareNostrum 5, una de las infraestructuras más potentes de Europa. Esta capacidad de procesamiento ha sido clave para analizar y cruzar grandes volúmenes de datos biomédicos, permitiendo observar conexiones antes invisibles.
“Este tipo de tecnologías están empezando a cambiar la forma en que abordamos las enfermedades minoritarias. Podemos ver más allá de los síntomas y llegar a las causas moleculares, incluso cuando el número de casos es extremadamente bajo”, concluye Núñez-Carpintero.
El estudio no solo representa un avance científico, sino que también evidencia el valor de la cooperación internacional y el uso ético y estratégico de la inteligencia artificial para enfrentar desafíos clínicos complejos. En una ciudad como Barranquilla, con creciente infraestructura médica y académica, estas innovaciones abren la puerta a nuevas oportunidades de investigación, diagnóstico y tratamiento en enfermedades poco frecuentes.
